SF3B1 gentest, B
Bakgrunn
Gennavn: SF3B1 (Splicing Factor 3b Subunit 1).
Genar som kodar for spleisefaktorar til mRNA er dei vanlegaste somatiske mutasjonane som er identifisert ved myelodysplastisk syndrom (MDS). SF3B1 er ein subkomponent av dette spleiseapparatet (spleismosomet), og mutasjonar i SF3B1 er funne i MDS-subtypar med ringsideroblastar. Ein antar at disse mutasjonane gir defektar i signalvegane som vidare gir ei dysregulering av den mitokondrielle jernomsetinga.
Indikasjoner
Diagnostisering av myelodysplastisk syndrom (MDS) med 5–15 % ringsideroblastar talt ved jernfarging av beinmarg.
SF3B1 kan ikkje brukast i utgreiinga av MDS utan at det allereie er utført beinmargsundersøking.
Genanalysen bør kun rekvirerast av hematolog eller etter avtale/forespørsel frå hematolog.
Prøvetakingsrutiner
Pasientførebuing
Ingen.
Prøvetaking
Genanalyse på 3 mL EDTA-fullblod (minimum 0,5 mL) Dersom prøven skal sendast i posten må heile EDTA-røyret sendast.
Denne genanalysen kan per juni 2019 analyseres ved Haukeland Universitetssjukehus, avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi. Eksterne rekvirenter kan benytte Papirrekvisisjon - Klinisk kjemi: Før på 'SF3B1 (genetisk analyse)' på feltet 'Andre analyser'.
En kan ev. også kontakte sitt lokale laboratorium eller medisinsk genetisk avdeling og forespørre om dei kan utføre denne analysen.
Veiledende referanseområder
Funn beskrivast i kommentarfelt i forhold til referansesekvens. Påvist/ikkje påvist genmutasjon.
Metode:
Sangersekvensering av ekson 14 og 15.
Analytisk og biologisk variasjon
Kvalitativ genanalyse.
Referanser (+)
- Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer – Kap. 9, Myelodysplastiske syndromer (MDS). (oppdatert 2019)
- Guidelines for the diagnosis and treatment of Myelodysplastic Syndrome and Chronic Myelomonocytic Leukemia. Nordic MDS Group 8th update, (2017)
- Analyseoversikten.no - Haukeland Universitetssjukehus - SF3B1
